CFTR

CFTR
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Locus	Cr. 7 q31.2
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	1.480 (aminoácidos)
Peso molecular	163.354 (Da)
Dominio proteico	Transmembrane domain TMD1 y TMD2, Nucleotide-binding domains NBD1 y NBD2 Dominio regulador hidrofóbico
Motivos	Hélice alfa (x6)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
UniProt	E7EPB6 n/a
Ubicación (UCSC)	n/a n/a
v t e
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CFTR, acrónimo de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es el nombre de una proteína que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que llevan a cabo actividad exocrina, como: las glándulas sudoríparas, el páncreas, intestino y el riñón.

Su función principal consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular y así, controlar la viscosidad del mucus secretado. En la enfermedad genética conocida como fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, el gen que codifica la proteína CFTR presenta una mutación que ocasiona una disfunción del canal, y por consiguiente una alteración de las concentraciones de cloro y sodio en las secreciones corporales.^[1]​

1. ↑ «CFTR». En Wayback Machine. Hospital Virgen de las Nieves, Servicio Andaluz de Salud. Publicado el 17 de octubre de 2007. Consultado el 20 de diciembre de 2012. Disponible en : https://web.archive.org/web/20121227150329/http://www.medmol.es/moleculas/21/